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脊髓性肌萎缩症基因检测
脊髓性肌萎缩症(SMA)，俗称‘渐冻症’的一种，是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由脊髓前角运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩。新生儿发病率约为1/6000-1/10000。该病基本机制是SMN1基因缺失或突变，导致运动神经元存活蛋白缺乏，进而引起运动神经元死亡。严重程度差异大，从婴儿期致命型到成人期轻微型不等，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病之一。
脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传(AR)。父母双方均为致病基因携带者时，子女患病风险为25%，成为无症状携带者的风险为50%，完全正常的概率为25%。普通人群携带者频率约为1/40-1/60。若家族中有患者，其他成员应进行携带者筛查以评估再生育风险。
主要致病基因为运动神经元存活基因1(SMN1)，位于染色体5q13.2。最常见的突变类型是SMN1基因第7和第8号外显子的纯合缺失，约占患者的95%。其余患者多为SMN1复合杂合突变（一个等位基因缺失，另一个等位基因存在点突变）。
临床表现根据起病年龄和最大运动功能分为四型：1型（严重婴儿型）：出生6个月内起病，无法独坐，呼吸肌受累严重，自然病程通常不超过2岁。2型（中间型）：6-18个月起病，可独坐但无法独走，生存期可至成年。3型（青少年型）：18个月后起病，可独立行走，后期可能丧失行走能力，寿命接近正常。4型（成人型）：成年后起病，症状轻微，主要表现为近端肌无力，不影响寿命。所有类型均表现为进行性、对称性的肢体近端肌无力，腱反射减弱或消失。
首选检测为分子遗传检测，采用MLPA或PCR结合限制性内切酶法检测SMN1基因第7、8号外显子的纯合缺失。对于疑似但未检出缺失的患者，可进行SMN1基因全长测序以寻找点突变。携带者筛查同样采用定量方法（如MLPA、dPCR）检测SMN1基因拷贝数。新生儿筛查可通过干血斑检测SMN1基因缺失，实现早期诊断与干预。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。脊髓性肌萎缩症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。沁阳沁阳地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。